Advertisement
تتكاثر الخلايا الغضروفية وتنضج في مناطق من الأنسجة تسمى صفائح النمو، والتي تقع بالقرب من نهايات العظام الطويلة عند الأطفال والمراهقين وتحدد طول وشكل كل عظم في المستقبل. عندما يكتمل نمو الشخص "تنغلق" صفائح النمو الغضروفية ويتم استبدالها بعظم صلب. كان العلماء يعرفون بالفعل أن الخلايا الغضروفية تلعب دورًا في نمو العظام وطول الإنسان، ولكن تضييق نطاق الجينات التي تتحكم في نمو الخلايا، وبالتالي طول القوام، ثبت أنه أمر صعب.
قالت الدكتورة نورا رينتال، كبيرة الباحثين المشاركين في الدراسة وهي اختصاصية الغدد الصماء للأطفال في مستشفى بوسطن للأطفال وكلية الطب بجامعة هارفارد: إن "تحديد جينات معينة مرتبطة بطول جسم الإنسان مهمة صعبة، لأن الطول هو سمة معقدة تتأثر بالعوامل الوراثية والبيئية"، مشيرة إلى أن الدراسة "ركزت على خلايا الغضاريف على وجه التحديد لأنها نوع الخلايا الأساسي الذي يشارك في نمو العظام".
فحصت الدكتورة رينتال وزملاؤها 600 مليون خلية غضروف فأر تجارب للعثور على الجينات التي تؤثر على كيفية تكاثر الخلايا ونضجها. تم استخدام تقنية تحرير الجينوم CRISPR لـ "القضاء على" الجينات المرشحة، مما سمح للباحثين بمراقبة ما حدث عندما تم محو هذه الجينات ولم تعد خلايا الغضاريف تنظم عملية النمو.
اكتشف الباحثون 145 جينًا، عن طريق القضاء عليها، لأنها أدت إلى نمو وتطور غير طبيعي لخلايا غضاريف فئران المختبر. كانت أنماط النمو غير الطبيعي في فئران المختبر مماثلة لتلك التي تظهر في بعض اضطرابات الهيكل العظمي البشري، مثل خلل التنسج الهيكلي - وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على نمو العظام والمفاصل والغضاريف عند الأطفال، والتي يعاني المصابون بها عادةً من خلل التنسج الهيكلي قصير القامة وتكون أطرافهم قصيرة، من بين أعراض أخرى.
ثم قارن الباحثون 145 جينة من الفئران مع النتائج السابقة لدراسات جينية واسعة النطاق لطول الإنسان، تسمى دراسات الارتباط على مستوى الجينوم GWAS. وأوضحت الدكتورة رينتال أن الباحثين في تلك الدراسات قارنوا الحمض النووي لآلاف الأشخاص بأطوال مختلفة للبحث عن المتغيرات الجينية المرتبطة بطول الجسم البشري.
وقالت الدكتورة رينتال: "ساهمت هذه الدراسات في فهمنا للأساس الجيني للسمات المعقدة مثل الطول من خلال تحديد مناطق وراثية معينة وجينات مرتبطة بهذه السمة".
كشفت المقارنة عن تداخل ملحوظ بين "النقاط الساخنة" الجينية المرتبطة بطول جسم الإنسان في GWAS والجينات الـ 145 التي تتحكم في نمو خلايا الغضروف في الفئران، مما يعني أن هذه الجينات، التي حددها الباحثون حاليًا بدقة في الجينوم البشري، يمكن أن تؤثر على الطول أكثر من العوامل الجينية الأخرى.
شرحت الدكتورة رينتال أن الدراسة الحالية "ساعدت في تحديد الجينات الجديدة التي يُحتمل أن تشارك في نمو العظام وتطورها. تلعب الجينات والمسارات المحددة المشاركة في نضوج وتكاثر الخلايا الغضروفية، أي الخلايا التي تشكل الغضاريف في عظام الإنسان، دورًا مهمًا في طول جسمه."
وأشارت الدكتورة رينتال إلى أن النتائج من خلايا فئران المختبر قد لا تعكس العمليات الخلوية لدى البشر، لكن الباحثين يعتقدون أن جينات الطول يمكن أن تكون مفيدة في الإعدادات السريرية، معربة عن أملها في أن تسهم النتائج في مساعدة "المرضى، الذين يعانون من خلل التنسج الهيكلي واضطرابات الهيكل العظمي الأخرى".
